Mammakarzinom

NATUR+PHARMAZIE 1/2009

Wie stark schlagen die Risiko-Gene durch?

Mutationen der Gene BRCA1 und BRCA2 bergen ein massiv erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Um verantwortlich über Konsequenzen aus einem solchen Befund (u. U. prophylaktische Mastektomie) entscheiden zu können, sollte man wissen, wie hoch das individuelle Manifestationsrisiko tatsächlich ist.

Unter den Teilnehmerinnen einer Fall-Kontroll-Studie (WECARE) wurden 1384 Frauen mit unilateralem und 704 mit kontralateralem Mammakarzinom genotypisiert. In 5,2% bzw. 15,3% der Fälle wurden BRCA1/2-Mutationen gefunden. Bei erstgradigen weiblichen Verwandten dieser Trägerinnen bestimmte man das Risiko für Brustkrebs.

Dieses Risiko war um so höher, je niedriger das Alter der Trägerin bei Manifestation ihrer Krebserkrankung war. Ein Trend zu höherem Risiko bestand auch, wenn die Trägerin an einem kontralateralen Krebs (d. h. beidseitig) erkrankt war. Da­rüber hinaus zeigte sich eine starke Variation des Risikos zwischen den Familien aufgrund zusätzlicher, nicht identifizierter Risikofaktoren (darunter wahrscheinlich auch weitere genetische).

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